de novo突變（DNM）與發(fā)散性疾病尤其是神經(jīng)精神疾病有關(guān)。目前，全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）是檢測DNM的有效方法。今天小編給大家介紹一個可進行DNM搜索、下載甚至分析的數(shù)據(jù)庫---Gene4Denovo。

搜索用關(guān)鍵詞包括以下幾種：

• gene symbol: such as ADNP (RefSeq system and UCSC known gene system)

• genomic region: chromosome-start-end, such as chr1-20977000-20977900

• cytoband: such as 1p36.12

• transcript accession: such as NM_001040143 (RefSeq system)

• the nucleic acid change in a certain gene or transcript: such as NM_001160233:exon11:c.1367T>C, NM_002645:exon33:c.5046G>A:p.A1682A, ING1:c.562C>T, RXRA:p.R188W

• the genomic coordinate of a variant: chromosome-coordinate-reference-alteration, such as chr6:157459100:A:G

• the DN id, the variants identifer of Gene4Denovo, such as dn65354

1.在主頁進行快速搜索

2.高級搜索：可一次輸入多個關(guān)鍵詞進行批量搜索

用戶需填寫以下信息，上傳需進行分析的數(shù)據(jù)（VCF4格式）：

分析結(jié)果會以郵件的形式發(fā)送到所填郵箱中，結(jié)果包括識別DNM在內(nèi)的共隔離變異、注釋、確定病原性變異和風(fēng)險基因的優(yōu)先級。

數(shù)據(jù)庫按照字母排序，用戶也可根據(jù)自己的需求對基因進行排序

單擊基因，即可獲得該基因的詳細信息。包括：基因基本信息、基因功能、表型、表達、相關(guān)疾病、不同人群中的變異以及基因藥物的相互作用。

目前，該數(shù)據(jù)庫支持以下5種數(shù)據(jù)的下載。